DNA甲基化研究一直是疾病研究的热点,与基因表达、表型性状息息相关。是基因调控的手段之一,通过对位于启动子及第一外显子区的CpG岛的甲基化而抑制基因的表达。

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人外显子组测序（Exome sequencing）是指利用序列捕获技术将人全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。

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