概述 

DNA甲基化在基因表达调控中扮演着重要的角色（人类的甲基化只发生在CpG位点，大多数CpG 岛位于启动子和第一外显子区域，启动子区域的甲基化抑制基因的表达），在正常的细胞发育和维持组织稳定性方面有着重要的作用机制。人类的许多疾病（包括癌症）都是由于异常的甲基化引起的。应用芯片这个高通量手段检测基因组的甲基化，会大大加速甲基化研究发展，提升研究效率，并很有可能发展成人类疾病诊断、预防和治疗的有效工具，为此Illumina推出illumina DNA甲基化芯片。

芯片名称：Illumina Infinium HumanMethylation450 BeadChip

芯片品牌：美国Illumina

芯片信息：每张芯片可平行进行12个样本的检测,包含了450,000多个甲基化位点，全面覆盖了96%的CpG岛，并根据需求加入了CpG岛以外的CpG位点、人类干细胞非CpG甲基化位点、正常组织与肿瘤（多种癌症）组织差异甲基化位点、编码区以外的CpG岛、miRNA启动子区域和已通过GWAS的疾病相关区域的位点，同时覆盖了HumanMethylation27 BeadChip的90%的位点。是唯一一款适合表观基因组全关联分析研究的全基因组DNA甲基化芯片。

技术路线

、

生物信息分析模块

样品要求

1）样品类型：细胞、新鲜组织或DNA样品。

2）样品量：细胞样品请提供至少5×106个细胞，组织样品请提供至少100mg的组织块或切片。DNA样品请提供2μg以上的基因组DNA。

3）样品质量：DNA无明显降解，OD260/280值在1.7～1.9之间，浓度≥ 50ng/μl。

4）样品保存：细胞样品或新鲜组织块（切成～50mg的小块）用液氮速冻后，-80℃保存。DNA样品可溶于的超纯水或TE（PH8.0）中，-20℃短期保存或者-80℃长期保存。样品保存期间避免反复冻融。

5）样品运输：细胞或组织样品置于1.5 ml管中，封口膜封好，干冰运输。DNA样本放离心管或者PCR板中，密封后，冰袋运输。

参考文献

[1]  Harris RA, Nagy-Szakal D, Pedersen N, Opekun A, Bronsky J, Munkholm P, Jespersgaard C, Andersen P, Melegh B, Ferry G, Jess T, Kellermayer R.Genome-wide peripheral blood leukocyte DNA methylation microarrays identified a single association with inflammatory bowel diseases.Inflamm Bowel Dis. 2012 Dec;18(12):2334-41. doi: 10.1002/ibd.22956. Epub 2012 Mar 29.

[2] Kulis M, Heath S, Bibikova M, et al.  Epigenomic analysis detects widespread gene-body DNA hypomethylation in chronic lymphocytic leukemia.Nat Genet. 2012 Oct 14;44(11):1236-42. doi: 10.1038/ng.2443. Epub 2012 Oct 14.