SNP分析

技术描述：单核苷酸多态性(SNP)是指有单个核苷酸替代、插入或缺失而形成的分子形态。SNP是人类基因组中数量最多的一种多态形式，人类基因组中总共有300万个SNP，平均每1000个碱基中就有一个SNP，是继微卫星之后的第三代遗传标记。对它的研究将帮助我们在疾病相关基因定位，认识人种、人群、个体间的遗传差异，研究基因组结构，研究疾病或耐药性与个体差异的关系等领域进行深入的了解。

服务内容；我们根据客户的具体情况，提供不同的方法检测SNP,如测序法、探针法、质谱法等，保证经济、高效地达到客户的实验目的。

完成时间：根据实际工作量而定。

实验方法：

PCR-测序法：

最经典的方法，通过PCR扩增包含SNP位点的片段，测序获得SNP位点信息，适于调查未知SNP位点和连续分布（1kb以内）的SNP位点信息。

PCR-限制性酶切；

如果某个SNP位点恰好是限制性酶切位点，则通过PCR酶切再结合电泳分析不失为一种简单经济的区分方法，适于单个的SNP位点分析。

连接酶检测反应(LDR)分型方法：

连接酶只能连接与模板完全互补的两个片段，利用连接酶这一特性，通过对需检测SNP位点上下游设计特异性标记探针,在连接酶的作用下,当特异性的寡核苷酸探针与互补靶序列DNA完全配对时连接反应得以顺利进行,若寡核苷酸探针与其不完全配对,则连接反应不能进行。最后通过测序仪检测标记的寡核苷酸探针，得到分型结果，是一种简单高效的分型方法，适于样本量和位点数目都不大的SNP分析。

Taqman探针法；

利用TAQMAN探针的荧光显色原理，分别设计不同荧光标记的Taqman探针覆盖相应SNP位点，完全匹配的探针得到荧光信号检测相应的SNP基因型。灵敏度高，适合少数位点多样品的SNP扫描。

质谱法：

质谱是带电原子、分子或分子碎片按分子量（质荷比）的大小顺序排列的图谱。质谱仪可通过对物质的分子量（质荷比）进行检测，达到区分、鉴别物质的目的。SNP位点两个等位基因之间存在分子量差异，通过分型实验将差异放大，然后以质谱仪进行检测即可达到SNP分型的目的。

需要客户方提供：

客户方提供样品的种属、类型、数量、需要检测的基因位点等详细信息。

最终服务方提供：原始电泳图谱、仪器相关文件等原始数据和初步的分析结果。