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    外显子&目标区域测序是指利用特制的探针对感兴趣的蛋白编码区域DNA或某段特定序列进行富集，随后通过高通量测序技术对该目标区域进行深度测序，发现特定遗传信息，极大提高了基因组中外显子&目标区域的研究效率，显著降低了研究成本。可用于识别和研究复杂疾病如癌症、糖尿病、肥胖症等的致病基因和易感基因，更好地解释这些疑难杂症的致病机理。

◆ 高捕获效率：采用捕获效率优异的Agilent Human SureSelect Exom V5进行外显子组捕获。
◆ 高测序深度：测序深度可以达到50X以上。
◆ 高信息密度：只针对编码区域进行测序，更大可能发现引起功能改变的突变。
◆ 低实验支出：只针对特定区域进行高深度测序，研究目标更明确，检测成本更低，检测效率更高。

案例一：外显子组测序定位肺腺癌特征¹
　 肺腺癌，是非小细胞肺癌最常见的亚型，每年造成全球超过500,000人死亡。尽管既往的研究已经发现了一些与肺腺癌相关的基因突变，但是许多难以用于临床诊断和治疗。更全面的基因突变筛查，对于肺腺癌的诊断和治疗非常重要。本研究对183例肺腺癌肿瘤和配对的正常DNA样本进行外显子组和基因组序列分析，新鉴定出3个具有统计学意义的肺腺癌相关基因突变（U2AF1，RBM10，和ARID1A）。

 1.Imielinski M, Berger AH, Hammerman PS, et al. Mapping the hallmarks of lung adenocarcinoma with massively parallel sequencing. Cell. 2012, 150(6): 1107-1120

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