SNP(single nucleotide polymophism) ，即单核苷酸多态，是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态。一般来说，一个 SNP 位点只有两种等位基因，因此又叫双等位基因。 SNP 在人基因组中的发生频率比较高，大约平均每 1000 个碱基中就有一个多态位点，是继微卫星之后的第三代遗传标记。有些 SNP 位点还会影响基因的功能，从而导致生物性状改变甚至致病。

　　 SNP 研究包括 SNP 发现（ discovery ）、 SNP 验证（ validation ）以及 SNP 筛选（ Screening or Scoring ）。 广泛用于群体遗传学研究（如生物的起源、进化及迁移等方面， 将逐渐取代微卫星而成为新一代的分子生物学标记 ） ，和疾病相关基因的研究，在药物基因组学、诊断学和生物医学研究中起重要作用。

　　 为适应日益增长的 SNP 研究需求，和各类客户的不同需要，我们利用多套技术方案为不同客户提供量身定做的个性化服务。

1、测序法：最经典的方法，无须再用其它手段验证。具体步骤：引物设计与合成 ----PCR--- 纯化 ---- 测序。

2、巢式 PCR-RFLP 法：
     不同于传统的 RFLP 技术，不仅是有酶切位点的 SNP ，可对任意一个 SNP 位点进行酶切位点改造，使该位点变成常见酶切位点而进行鉴定，同时，利用巢式 PCR 技术，能同时对多个位点进行分型分析。
     ＊1至2ngDNA 样品也能完成检测，费用相对较低。
     ＊从小试到中试到大批量试验，按预先设计的实验方案有序进行。从样品开始，每步都有严格的质控。
     ＊保证每个位点基因型检测的成功率在 90% 以上。
     ＊客户可以放入已知结果的样品进行盲检。

3、Realtime-PCR 法：
　  应用 ABI  7900HT 系统（含软件），适合位点数量少，样本通量高的检测（探针合成费用高）。
　 ＊高通量：终点法进行 snp 分型时， 7900HT 每分钟读一块 384 孔 PCR 反应板。
　 ＊操作简便：只需一步 PCR 反应，无须进行纯化和预处理，直接上机检测。
　 ＊结果清晰：软件分析结果界面友好，标出了每个样本的基因型及荧光强度，非常直观。

4、SNP stream UHT genotyping 技术
　  采用 BEAKMAN 独家专利技术（单碱基引物延伸技术），准确率高达 99% ，和测序一样是检测 SNP 的金标准。需要样品量低，速度快。
　  大致流程：序列比对 ---- 引物设计（ 12 重或 48 重） ---- 引物合成 ----DNA 抽提和定量 ---PCR--- 纯化 ----- 单碱基延伸反应 ---- 杂交 ----- 扫描 ---- 分析。

5、芯片检测法（ affymetrix genechip ）：
 　 种类：
　　 ( 1 ) Affymetrix Human Mapping 100K Array Set ：含盖人类全基因组 100 ， 000 余个 SNP 位点。
　　 ( 2 ) Affymetrix Human Mapping 500K Array Set ：含盖人类全基因组 500 ， 000 余个 SNP 位点。

　   特点：
      ＊ 在各人群中的检出率大于 95% ，其中亚洲人群中的检出率大于 97% 。
      ＊ 独特的设计方案，保证了对 SNP 位点检测的准确性、特异性。
      ＊ 其检测结果通过多种经典检测技术验证：测序法，单碱基延伸法……符合率高达 99.6%

　流程：
　 DNA 抽提 -----DNA 消化 ---- 加接头 ---- 扩增 ---- 产物片段化 ---- 生物素标记 ---- 芯片杂交 --- 洗涤 ---- 染色 ---- 扫描 ---- 数据分析。