目标区域捕获测序
产品名称: 目标区域捕获测序
英文名称: Target seq
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广州市锐博生物科技有限公司
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技术简介
目标区域捕获测序(Target seq)就是通过定制感兴趣的基因组区域的探针,与基因组DNA进行杂交,将目标区域DNA富集后进行高通量测序的研究策略。随着越来越多的全基因组测序项目的完成,如今往往只需对基因组中感兴趣的特定区域进行测序就可满足研究需求。
目标区域测序的主要优势在于可针对特定区域进行测序,有效地降低了测序成本,提高了测序深度,能够更为经济有效精确地发现特定区域遗传变异的信息。其中,外显子组测序属于目标区域捕获测序的一种类别。
技术特点
高信息度:针对感兴趣的基因组区域进行遗传变异位点的寻找,对特定区域进行深入研究
缩短研究周期:加快文章发表与加速临床应用
更高通量:适合大样本量的研究
节约成本:相比于全基因组重测序,更加经济、高效
服务流程
生物信息学分析内容
标准信息分析
1. 去除接头序列及低质量reads的处理
2. 测序序列比对
3. 全基因组reads分布图谱
4. 目标区域测序深度及覆盖度分析
5. SNPs检测及注释
6. Indels 检测及注释
7. 变异图谱绘制
定制化信息分析
1. 孟德尔疾病致病基因筛选(基于遗传模型搜寻疾病基因)
2. 疾病易感基因 GWAS注释
3. 融合基因识别
4. 变异基因GO功能富集分析
5. 变异基因KEGG生物通路分析
6. 变异蛋白相互作用网络分析
7. 变异位点差异分析
8. 拷贝数变异分析
9. Somatic/Germline变异识别
10. 连锁分析
11. Tios de novo 突变分析(de novo 突变体识别及频率)
12. 单倍型重构(分析基因型流向及重组位置信息)
13. 同源IBD分析(IBD: Identity-by-descent,家族成员可能的疾病突变位点,用于研究复杂性状和疾病表型。)