人线粒体DNA是除核DNA外唯一存在于细胞内的遗传物质，由16569个碱基组成，呈双链超螺旋闭合环状分子，共含有37个编码基因，分别编码2个rRNA、22个tRNA和呼吸链中13个多肽的基因亚单位。各基因之间无内含子，呈紧密排列。

线粒体基因组突变是人类遗传性疾病的重要病因，mtDNA突变可以为人类起源、进化和迁徙规律的研究，以及法医学鉴定提供可靠的遗传学证据。体细胞mtDNA突变可能在衰老进程和肿瘤发展中发挥关键作用。

生物信息分析：
1.测序数据质量控制（QC）
2.SNP检测及SNP分型
3.SNP注释（dbSNP,已知疾病SNP）
4.SNP层级过滤（dbSNP等）
5.参考基因组比对服务及统计分析
6.SNP统计（MAF,cSNP等）
7.SNP基因注释
8.显著差异性SNP寻找（对照/处理）

基谱优势：
1.基谱生物采用GBP专利技术，将客户DNA样本构建成含唯一标签的短片段文库，可永久保存样本，无限次用于深度测序。

2.基谱生物拥有标准化操作实验室和高通量测序技术平台，具备成熟的专利技术和稳定的生产质量。

3.基谱生物具备系统解决方案，参与了一系列国内遗传学，重大疾病外显子研究计划，与国内知名的研究所、医院、大学等已建立了广泛而深入的合作。

基谱生物拥有专业的生物信息团队和大型计算机，可以为客户提供个习惯化的生物信息服务。