外显子组深度分析能够、较经济地、针对性地对基因区域进行扫描，鉴定外显子上与疾病相关的碱 基变异。该方法能够获得指定外显子捕获平台探针设计区域及侧翼200bp序列的遗传信息，极大地提高了人类基因组中外显子区域的研究效率，显著降低了研究 成本。外显子组分析主要用于识别和研究与疾病、种群进化相关的编码区及UTR区域内的结构变异。结合大量的公共数据库 提供的外显子数据，有利于更好地解释所得变异结构之间的关联和致病机理。目前，外显子组分析已广泛用于单基因病（孟德尔疾病）、癌症等复杂疾病的研究，成为鉴定致病突变、揭示疾病发生机制、提供诊断治疗参考的重要工具。

技术优势

1. 采用隶科基因独有的BioinfoSct^TM生物信息技术分析数据
2. 拥有标准化操作实验室和高通量测序技术平台，实验周期短，质量可靠
3. 拥有专业的生物信息团队和大型计算机，可以为客户提供个性化的生物信息分析服务
4. 技术专家经验丰富，可以根据客户要求提供实验方案、解决实验问题、分析实验结果

技术应用

外显组测序鉴定癌症细胞突变基因

通过对24个肝癌(HCCs)及配对正常样本进行外显子测序，鉴定得到906个基因发生994次突变，又结合另外125个肝癌样品(HCCs)的拷贝数改变情况，分析了与HCC相关的功能通路，并实验证实与HCCs发生相关的IRF2发挥肿瘤抑制功能。

Guichard C, Amaddeo G, Imbeaud S, et al. Integrated analysis of somatic mutations and focal copy- number changes identifies key genes and pathways in hepatocellular carcinoma. Nature Genet. 2012; 44(6): 694- 698.

外显子测序鉴定肾上腺库欣综合征的致病基因

对181例库欣综合征患者进行外显子测序，研究皮质醇肾上腺腺瘤的分子发病机制。在30例患者中，发现编码蛋白激酶A催化亚基的基因PRKACA发 生2种突变，c.617A→C、 c.595_596insCAC；而在5例皮质醇分泌双侧肾上腺增生患者中发现拷贝数增加也包含PRKACA基因；后续体外实验也证实由于该基因的突变导 致蛋白激酶A水平升高，证明与库欣综合征和肾上腺增生发病有关。

Beuschlein F, Fassnacht M, Assié G, et al. Constitutive activation of PKA catalytic subunit in adrenal Cushing's syndrome[J]. New England Journal of Medicine, 2014.