外显子测序（孟德尔疾病 癌症候选基因 序列捕获）
产品名称： 外显子测序（孟德尔疾病 癌症候选基因 序列捕获）
英文名称： exon capture
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外显子组：是指全部外显子区域的集合，该区域包含合成蛋白质所需要的重要信息，涵盖了与个体表型相关的大部分功能性变异。外显子组测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。
百迈客优势
主要优势在于可针对特定区域进行测序，有效的降低了测序成本，提高了测序深度，能够更为经济有效精确地发现特定区域遗传变异的信息。
- 基本分析
- 数据产出的统计，InsertSize长度检验
- 外显子区域测序深度统计
- 外显子捕获的均一性分析
- SNP及Indels的检测
- SNP及Indels的注释
- 高级分析
- 氨基酸替代的预测分析
- 群体SNP的获取和等位基因频率评估
- 孟德尔遗传疾病分析
- 全基因组关联（GWAS）分析
- 阳性信号的检测