β-地中海贫血基因检测试剂盒（荧光PCR熔解曲线法）

有效期                       12个月

规格                          48测试/盒

² β地中海贫血简介:

       β-地中海贫血（β-thalassemia）是由于β-珠蛋白基因突变引起的慢性溶血性贫血，是世界上最常见的单基因常染色体隐性遗传病之一。β-地中海贫血在世界范围内均有报道，在热带和亚热带的一些国家和地区广泛流行。我国主要分布在广东、广西、云南、海南、台湾、香港等广大南方地区，流行病调查表明，广东和广西的β-地贫携带率分别为2~3%和5～6%。本公司的β-地中海贫血基因检测试剂盒可以定性的检测中国人群β-珠蛋白基因常见的23个位点的24种突变类型，为目前市场上覆盖位点最多、最全面的β-地贫基因检测试剂。

² 产品技术原理:

       试剂盒采用荧光PCR熔解曲线法，根据靶与探针杂交后熔点的变化检测β-珠蛋白基因突变，通过一次实验即可实现中国人群常见的β-珠蛋白基因23个位点的24种突变（分别为: c.-140C>T, c.-123A>T, c.-78A>G, c.-79A>G, c.-80T>C, c.-81A>C, c.-82C>A, c.45_46insG, c.48_49insG, c.52A>T, c.79G>A, c.91A>G, c.92+1G>T, c.92+5G>C, c.84_85insC, c.113G>A, c.[115delA; 120G>A],c.216_217insT,c.216_217insA,c.130G>T, c.315+2delT, c.124_127delTTCT, c.315+5G>C, c.316-197C>T）的定性检测。其中三个位点（分别为：c. 216_217insT /c. 315+2delT /c. 115delA）仅供科研参考供科研使用。

² 适用样本:

       外周血提取的人类基因组DNA。

² 适用仪器:

       Zeesan SLAN 96S/96P、BioRad-CFX96、LightCycler 480 II、QIAGEN Rotor-Gene 6000

² 产品特点:

       灵敏：灵敏度高，最低检测限为1 ng/反应；

       快速：3小时内获得检测结果；

       简便：DNA提取后，只需一步加样，即可获得结果，无需PCR后处理；

       准确：经多家单位8000余例样本验证，与测序符合率为100%；

       全面：同时检测中国人群常见21种突变， 覆盖位点最多、最全；

       高通量：在标准96-孔实时PCR仪器上可同时检测46份样本、阳性对照和阴性对照；

² 医疗器械注册证书编号:

       国食药监械（准）字2013第3401294号

² 典型结果:

                                                                                 典型样本检测结果

1、β-地中海贫血基因检测试剂盒能否可以检测出其他未知突变位点？

答：如果样本在探针覆盖区域有其它未知突变，是可以检测出来。

2、β-地中海贫血基因检测试剂盒与α-地中海贫血基因检测试剂盒是否能同时检测？

答：可以，缺失型α-地贫、非缺失型α地贫、β-地贫三项可以使用缺失型α-地贫的程序同时进行实验。

3、现有方法已经开展很久，很稳定，为何要选择荧光PCR熔解曲线技术的产品？

答：熔解曲线技术更加简便、快速、准确和高通量。