BRAF V600E
B-Raf proto-oncogene (BRAF):该基因位于人类7号染色体上,编码RAF家族丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶。该蛋白在调节MAPK/ERK信号通路中起作用,影响细胞分裂,分化和分泌。该基因最常见的突变为V600E,最常在黑色素瘤,非霍奇金淋巴瘤,大肠癌,甲状腺癌,非小细胞肺癌,多毛细胞白血病和腺肺癌中发生突变。
目前国内双靶向联合治疗药物达拉非尼联合曲美替尼共获批3个适应症,分别是:
1、适用于治疗 BRAF V600 突变阳性的不可切除或转移性黑色素瘤患者
2、适用于 BRAF V600 突变阳性的 III 期黑色素瘤患者完全切除后的辅助治疗
3、适用于治疗BRAF V600突变阳性转移性非小细胞肺癌(NSCLC)患者
在使用达拉非尼和曲美替尼治疗前,须通过国家药监局批准的检测方法进行 BRAF V600 突变检测,确认为 BRAF V600 突变阳性的患者方可接受本品治疗。
qPCR及Sanger测序是目前使用最为广泛的分子定性定量平台。然而,由于样本差异,检测平台各异及人为操作失误等一系列因素的限制,结果准确性没有统一标准。
菁良BRAF V600E标准品
菁良可提供 具有明确突变位点及突变频率的基因组BRAF V600E gDNA标准品,适用于qPCR及Sanger测序全流程的准确性,重复性,稳定性,检测限等的验证。
产品特点
样本来源于人类细胞系,可更好的模拟临床样本
明确的突变频率:ddPCR 精确验证
菁良可提供对应的gDNA野生型标准品:(GW-OGTM005)
菁良BRAF V600E标准品
产品应用
评估检测流程的效率
评估背景噪声对变异检测的影响
验证生物信息学流程的稳健性
优化和验证新的癌症panels,并监测流程性能
探测流程的监测限和定量限
分析检测流程的灵敏度,准确度和特异性
比较各平台的检测差异